Genes Recesivos Agresivos

Ya estamos de vuelta!! Es cierto que llevo un tiempo un poco distante del blog, pero es que han ocurrido varios cambios en mi vida y he estado "despistada".  Hoy hago un tremendo esfuerzo en parte por María, ya que esta misma mañana me a preguntando cuando iba a crear otra entrada. 

Actualmente, estoy inmersa en la tercera asignatura del temario: Psicopatología Infantil. Tengo que reconocer que no es la asignatura que más me motiva, puesto que los niños y adolescentes no son mi población diana.

Pero bueno, ya he avanzado, son 3 libros y otro de exámenes. Voy por el segundo. He estudiado temas como los trastornos profundos (TGD), retraso mental, trastornos de la comunicación, trastornos del aprendizaje, etc. Y hoy quería hablaros de varios síndromes relacionados con la disfunción intelectual.

El primero de ellos es la Galactosemia. Se trata de un déficit enzimático de degradar la galactosa en glucosa, lo que hace que se acumule en el organismo. Comienza cuando al nacer se le da leche al niño. El cuadro comienza con vómitos y diarrea. Si no se descubre el cuadro, el niño puede morir rápidamente, o en el mejor de los casos sobrevivir con cataratas y un retraso mental profundo. Es un síndrome hereditario, y el tratamiento consiste en retirar toda la galactosa de su dieta.

Otro síndrome llamativo es el Síndrome de Angelman. Se trata de una alteración en un cromosoma, que provoca que el niño o la niña tenga una deficiencia intelectual importante, problemas comunicativos, problemas de movimiento y coordinación, y suelen tener los movimientos de manos "marionetas". 

El Síndrome de Edwards cursa con retraso mental. El niño no tiene problemas sociales ni de juego, de hecho invita a socializarse con él, puesto que aparentemente son muy risueños y tienen aspecto facial de "elfo".

El Síndrome de Tuner se trata de un síndrome asociado al cromosoma "X" frágil. El feto se desarrolla con parte de ausencia o ausencia completa del segundo cromosoma X. Son mujeres bajitas, con el pecho en escudo, con ausencia de órganos sexuales y con CI ligeramente inferior a la media.

Espero que a la vez que os compadezcáis de ellos, penseis que son problemas en su mayoria biológicos, y que se trata de alteraciones recesivas, incontrolables. El impulso y las fuerzas debemos ponerlas en avanzar a detectar lo antes posibles tales patologías y a trabajar con niños y adultos para que sus vidas sean lo mejor posible.

Hasta pronto!!!